基因技術賦能兒童全周期健康管理新範式

  中國報告大廳網訊，4月15日，貝瑞基因旗下子公司與國內頂尖醫療機構達成重要合作進展，雙方共同推進新生兒功能性出生缺陷篩查及兒童健康管理體系研發，標誌著我國在兒童遺傳疾病防治領域邁出關鍵一步。通過整合基因檢測、人工智慧與臨床醫學資源，該項目將構建覆蓋全生命周期的健康管理閉環，為降低出生缺陷率和提升兒童健康水平提供創新解決方案。

  一、新生兒功能性出生缺陷早篩技術突破臨床轉化瓶頸

  中國報告大廳發布的《2025-2030年全球及中國基因行業市場現狀調研及發展前景分析報告》指出，貝瑞基因全資子公司北京貝瑞生物技術有限公司近日與首都醫科大學附屬北京兒童醫院簽署合作協議，共同推進"新生兒功能性出生缺陷的早篩早診關鍵技術研究及產品研發"課題（項目編號：Z221100007422017）。該課題自2022年啟動以來，聚焦於突破現有篩查技術局限性，在基因檢測層面實現對先天性代謝異常、遺傳代謝病等複雜疾病的精準識別。通過建立標準化的檢測流程與臨床驗證體系，項目成果將有效提升出生缺陷早診率，為後續干預治療爭取關鍵窗口期。

  二、兒科遺傳病一體化平台構建全生命周期健康管理閉環

  雙方合作開發的"兒科遺傳病一體化平台V1.0"創新性地整合了基因組學分析、人工智慧算法與臨床診療系統。該技術體系以新生兒篩查為切入點，通過持續監測個體從胎兒到青少年各階段的健康數據，形成動態化預警機制。利用機器學習模型對海量遺傳信息進行解析，可實現：

  1. 遺傳諮詢精準匹配

  2. 疾病風險智能評估

  3. 干預方案個性化定製

  這種全周期管理模式不僅覆蓋出生缺陷防治，還延伸至兒童期慢性病管理、發育障礙監測等領域，形成具有臨床轉化價值的健康管理工具。

  三、創新模式推動優質醫療資源下沉與普惠服務延伸

  項目團隊計劃搭建新生兒及兒童健康資料庫，通過標準化數據採集和AI賦能的質量控制體系，實現檢測結果的快速解讀與共享。這種技術架構可有效降低基層醫療機構的應用門檻，使偏遠地區也能獲得與三甲醫院同等水平的遺傳病篩查能力。據測算，該模式若在全國推廣，預計每年可減少數萬例出生缺陷漏診案例，直接節約社會醫療成本超百億元。

  結語

  此次基因技術與臨床醫學的深度協同，標誌著我國在兒童健康管理領域實現了從單一疾病篩查向全生命周期管理的戰略升級。通過構建"篩查診斷干預"的一體化平台，不僅提升了遺傳病防治效率，更探索出優質醫療資源普惠下沉的新路徑。隨著該項目成果的持續優化推廣，將為健康中國戰略提供有力的技術支撐，在降低出生缺陷率、提高兒童生存質量方面產生深遠影響。

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